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ACTUALIDAD

22 de mayo de 2020

22 de Mayo; Día Internacional del Síndrome 22q11

Imagen Ilustrativa

También conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velo-cardio-facial. La finalidad de esta jornada es dar a conocer este trastorno genético y las necesidades médicas y educativas de las personas afectadas.

El síndrome de deleción 22q11, llamado así porque está causado por la pérdida o deleción de un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11, es la anomalía cromosómica submicroscópica (es decir, no detectable mediante un análisis de cromosomas convencional con microscopio óptico; para identificarla es preciso recurrir a técnicas moleculares específicas) más frecuente.

Su frecuencia en la población general se estima en 1 de cada 4000 recién nacidos y forma parte de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia.



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