Se manifiesta al nacer por una debilidad muscular (hipotonía neonatal) dando lugar a dificultades de alimentación en los recién nacidos. Posteriormente desarrollan una hiperfagia con falta de sensación de saciedad. Es por ello que necesitan ingerir menos calorías de lo normal y tienen que seguir siempre una dieta estricta en calorías con actividad física regular no para desarrollar una obesidad que ponga su vida en peligro.

Estas personas tienen un retraso en el desarrollo, dificultad de aprendizaje (variable) que hace que necesiten apoyo en la escuela, también problemas de conducta, un alto umbral de resistencia al dolor, trastorno del sueño y talla baja (si no reciben el tratamiento con hormona del crecimiento).