Domingo 17 de Enero de 2021

Hoy es Domingo 17 de Enero de 2021 y son las 02:15 ULTIMOS TITULOS: Oficializan la designación de Cantard somo secretario de políticas universitarias / Alerta por la crecida del Río de La Plata en la costa del área metropolitana y La Plata / Turquía anunció la detención de un sospechoso del atentado en Estambul / El gobierno nacional concedió un anticipo financiero de $3.500 millones a la provincia de Buenos Aires / Indagan a los recapturados por policías baleados en Ranchos y por fuga del penal / El Gobierno designó a los nuevos titulares de la ANSV, la DNV y la CNRT / Francisco: "La lealtad y la fidelidad no están de moda" / El río Paraná descendió 7 centímetros en Victoria, tras llegar ayer a su pico máximo / Dos muertos al chocar una moto contra un paredón de contención del Puente Alsina / El papa Francisco pidió rezar por las víctimas del atentado en Estambul / Macri derogó el decreto que dispuso devolver el 15% de la coparticipación / Por seguridad cambiaron de celda ocho veces en cuatro días a "El Chapo" Guzmán / Buen tiempo y una máxima de 29 grados en la Ciudad / Macri anuncia la construcción de la autovía en la RN 5 / Independiente y San Lorenzo empataron en la apertura del Torneo de Verano 2016 / "El mundo no busca un líder en Moscú o Beijing, nos mira a nosotros", dijo Obama sobre el Estado de la Unión / Buen triunfo de Ferro sobre Weber en la Liga / La AFA resolvió que el 30 de junio a las 18 se celebren las elecciones / El ministro de Trabajo bonaerense reunió a intendentes y sindicatos para conformar Comisión de Empleo Municipal / Garavano recibió a las Madres del Dolor /

13.4°

EL CLIMA EN BOLIVAR

  • Fecha

  • Contagios

  • Recuperados

  • Muertes

EFEMERIDES

3 de julio de 2020

Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas.

Causas

 El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

Incidencia

Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. Ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.

COMPARTIR:

Notas Relacionadas