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OPINIÓN

26 de mayo de 2020

Mayo; Mes de Concientización de la Neurofibromatosis

Monica Bargas

Mónica Bargas, presidente de la Asociación Argentina de Neurofibromatosis, fue entrevistada por Marcela Suarez con la intención de dar a conocer más sobre esta patología que por algunos no es conocida pero que afecta a una gran cantidad de personas.

La asociación funciona hace ya veinte años, y se ha dedicado mucho a la difusión de esta patología que como ella misma lo expresa es un desorden genético que se da en el gen 17 y que causa la no formación de la sustancia denominada neurofibromina y a raíz de eso surgen una especie de tumorcitos.

Por otro lado dijo que en un 50% es hereditaria, pero que no depende del sexo ni de la generación.  Al mismo tiempo dijo que existe otra patología que se da en el gen 22 que se denomina neurofibromatisis 2 y la neurofibromatosis 3 que se denomina Schwannomatosis.

En este sentido Mónica contó que la variedad de síntomas es mucha y que no hay una edad específica para padecerla. Aquí fue donde se explayó sobre algunos detalles a tener en cuenta sobre cómo saber si es esta la enfermedad y entre ellas destacó la aparición de manchitas color café con leche.

Mónica aclaró que si bien se lleva una vida normal, son muchos los cuidados que deben tenerse ya que al ser multisistemica requiere de la atención de una gran cantidad de especialista para cada uno de los síntomas.

Esta patología que afecta a 1 de cada 3000 nacidos, no es más preponderante en hombre o en mujeres y si bien algunos casos son detectables desde el nacimiento, no hay una edad para que sea diagnosticado.

Mónica además hizo un detallado de los síntomas dependiendo del tipo de Neurofibromatosis entre los que se destacan;

Nuerofibromatosis 1: Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche); pecas en la zona de las axilas y la ingle, pequeñas protuberancias en el iris del ojo (nódulos de Lisch), protuberancias suaves del tamaño de un guisante que se manifiestan sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas), deformidades óseas, tumor en el nervio óptico (glioma óptico.), dificultades de aprendizaje, tamaño de la cabeza superior al promedio, baja estatura.

Neurofibromatosis tipo 2; Pérdida gradual de la audición, zumbido en los oídos, falta de equilibrio, dolores de cabeza, entumecimiento y debilidad en el brazo o piernas, dolor, dificultades para encontrar el equilibro, rostro caído, problemas de la visión o el desarrollo de cataratas.

Schwannomatosis; Dolor crónico, el cual puede ocurrir en cualquier parte de su cuerpo y puede ser incapacitante, entumecimiento o debilidad en varias partes del cuerpo, pérdida muscular.

Mónica además contó que esta patología no tiene cura, pero ante la aparición de sintomatología se van haciendo los diferentes tratamientos y seguimientos dependiendo de la especialidad que debe atenderlo.

Asimismo remarcó que si bien son tumores los que se forman, la gran mayoría de ellos son benignos, lo que no se puede descartar es que alguno pueda llegar a ser maligno y dependa de la atención especializada de un oncólogo, aunque son los menos.

Mónica no dudo en decir que la gran mayoría de los pacientes llevan un vida totalmente normal, claro siempre con el seguimiento de los médicos especializados para cada uno de sus síntomas.

El audio que acompaña este artículo es sumamente enriquecedor en cuanto a lo que refiere a información específica sobre esta patología y por tanto recomendamos a los lectores que tengan a bien escucharlo detenidamente.

 



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